Ретинобластома

Причины и симптомы

Причины

 Ретинобластома вызвана изменениями или отсутствием Гена RB1. RB1 находится в хромосоме 13. Клетки организма, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов, содержат 23 пары хромосом. Все клетки тела, за исключением яйцеклетки и сперматозоидов, называются соматическими клетками. Соматические клетки содержат по две из каждой хромосомы 13 и, следовательно, две копии Гена RB1. Каждая яйцеклетка и сперматозоид содержат только одну копию хромосомы и, следовательно, только одну копию Гена RB1.

 

ЛB1 производит опухолевого супрессора белка, который обычно помогает регулировать клеточный цикл клеток, таких как те, сетчатка. Нормальная клетка сетчатки проходит через определенный цикл роста, в течение которого она производит новые клетки. Гены, такие как гены усмирителя тумора жестко регулировать этот цикл роста.

Клетки, которые теряют контроль над своими клеточного цикла и репликации из-под контроля называются раковые клетки. Эти пройти много клеточных делений, часто в более быстрыми темпами, чем нормальные клетки и не имеют ограниченный срок службы. Группа соседние раковые клетки могут образовывать массу под названием опухоль. Злокачественные (раковые) опухоли могут распространиться на другие части тела. Злокачественная опухоли сетчатки (ретинобластомы) может привести, когда только один ретинальных клеток теряет контроль клеточного цикла и выпадает из-под контроля.

Как правило, опухолевый супрессор белок, вырабатываемый РБ1 предотвращает сетчатки клетка становится раковой. Каждого Гена rb1 производит супрессора белка. Единственный функционирования Гена rb1 в клетку сетчатки необходимо предотвратить клетки от превращения в раковые. Если оба РБ1 генов в сетчатке клетки перестают функционировать, то ретинальная клетка может стать раковой и ретинобластома может привести. Один Гена rb1 не функционирует, когда он находится изменен или отсутствует (удален) и больше не выпускает нормальных опухолей супрессор белка.

Приблизительно 40 процентов людей с ретинобластомой унаследовали нефункциональные признаки или удален Ген rb1 от своей матери или отца. Поэтому у них изменен/удален Ген rb1 в каждой соматической клетки. А человек с унаследованной отсутствует или нефункционального Ген что rb1 будет развиваться опухоли сетчатки — если остальные РБ1 Ген будет изменен или удален в ретинальные клетки. Остальные Ген rb1 может перестать работать, когда подвергается воздействию экологических триггеров, таких как химикаты и радиация. В большинстве случаях, однако, триггеры неизвестны. Около 90 процентов люди, которые наследуют изменен или отсутствует РБ1 ген развития ретинобластомы.

Человек с наследственной формой ретинобластомы имеют больше шансов иметь опухоль обоих глаз (двусторонняя) и более правоподобны для того чтобы иметь больше чем один независимые опухоли (мультифокальные) в одном или обоих глазах. Средний возраст начало для наследственных форм ретинобластомы составляет один год, который раньше, чем спорадическая форма ретинобластомы. Хотя большинство людей с наследственной формой ретинобластомы развивать двусторонние опухоли, примерно 15 процентов людей с опухолью в только один глаз (односторонние) не затронуты наследственная форма ретинобластомы.

Человек с унаследованной отсутствует или нефункционального Ген rb1 имеет 50 процентный шанс прохождения на этот аномальный ген своим потомкам. Вероятность того, что дети унаследуют изменен/удален ген и на самом деле развитие ретинобластомы составляет около 45%.

Некоторые люди с ретинобластомой унаследовали нефункционирующий или отсутствует РБ1 ген от матери или отца, хотя их родители никогда не развивается ретинобластома. Возможно, что одна родитель имеет измененные или отсутствующие Ген rb1 в каждой соматической клетки, но не разработаны ретинобластома, потому что его или ее оставшиеся Гена rb1 имеет оставалась функциональной. Также возможно, что родитель был разработан опухоли сетчатки, которая была уничтожена тела. В других случаях один из родителей есть два нормальных РБ1 гены в каждой соматической клетки, но некоторые яйцеклетки или сперматозоиды клетки содержат измененные или отсутствующие Ген rb1. Это называется гонадной мозаицизм.

Ретинобластома может также возникнуть, если оба РБ1 гены становятся спонтанно изменены или удалены в клетку сетчатки, но РБ1 гены нормальные во всех другие клетках тела. Около 60 процентов людей с ретинобластомой у этого типа заболевания, называют спорадической ретинобластоме. Человек с спорадическая ретинобластома не имеют более высокий шанс иметь детей с этим заболеванием. Его или ее родственники не имеют более высокий риск развивается ретинобластома или имеющие детей, у которых развивается ретинобластома. Спорадическая ретинобластома обычно отвлекающими и среднем возрасте начала примерно два года.

Симптомы

Наиболее распространенным симптомом ретинобластомы является лейкокоцитоз. Leukocoria приводит к когда зрачок отражает белый цвет вернее чем нормальный черный или красный цвет который увиден на внезапном фотоснимке. Это часто наиболее очевидно на фотографиях со вспышкой; так как зрачок подвергается воздействию большого количества света и продолжительность экспозиции настолько коротка, зрачок не успевает сжиматься. У детей с ретинобластомой также могут быть проблемы со зрением, что может привести к появлению косоглазия ( косоглазие ). Людей с ретинобластомой могут также испытывать красный, болезненный, и раздражение глаз, воспаленные ткани вокруг глаза, расширенные зрачки, и возможно, разноцветные глаза.

Диагноз

Детей, которые имеют симптомы ретинобластомы, как правило, первыми оценили по их педиатр. Педиатр часто будет выполнять красный рефлекс тест для диагностики или подтверждения leukocoria. До этого теста врач вставляет глазные капли ребенку в глаза так, что зрачки остаются расширенными и не контракт при воздействии яркого света. В затем врач осматривает глаза с помощью офтальмоскопа, который светит яркий свет в глаза и позволяет врачу проверить leukocoria. Leukocoria также можно диагностировать, взяв вспышки Полароид фотография пациент, который был в темной комнате в течение трех-пяти минут.

Если педиатр подозревает ретинобластома на основе этих оценок, он или она, скорее всего, направить пациента к офтальмолог (глазной врач), который имеет опыт работы с ретинобластомой. В офтальмолог обследует глаза с помощью непрямого офтальмоскопа. В opthalmoscope светит яркий свет в глаза, который помогает врачу для визуализации сетчатки. Эта оценка обычно проводится под общим анестетик, хотя некоторые очень молодых или пожилых пациентов не требуется. До обследования, лекарственные капли в глаза для расширения ученики, анестезирующие капли также могут быть использованы. Металлическая скоба используется для держите глаза открытыми во время оценки. В ходе экспертизы хлопок тампон или металлический инструмент с уплощенной верхушкой используется для печати на внешний хрусталика глаза так, что лучшего обзора передней зоны сетчатки могут быть получены. Эскизы или фотографии опухоли, как видно через офтальмоскоп принимаются во время процедуры.

Оценка УЗИ используют для подтверждения наличия опухоли и чтобы оценить ее размер. Компьютерная томография (КТ) используется для определить, является ли опухоль распространяется за пределы глаза и мозга. Иногда магнитно-резонансная томография (МРТ) также используется, чтобы посмотреть на глаз, глазниц, а мозг, чтобы увидеть если рак распространился.

В большинстве случаев рак не распространился за пределы глаз, и другие оценки излишни. Если рак появляется распространились за пределы глаза, то другие оценки, такие как анализ крови, спинномозговая пункция (люмбальная прокола), и/или биопсии костного мозга может быть рекомендована. Во время спинальной нажмите, игла вводится между позвонками позвоночника и получается небольшой образец жидкости, окружающей спинной мозг. В биопсия костного мозга, небольшое количество ткани (костного мозга) берется из внутри бедра или грудку на экспертизу.

Генетическое тестирование

Установления того, является ли кто-то страдает унаследованного или не наследуется форма ретинобластомы может помочь определить, могут ли другие семья члены таких как братья, сестры, кузены, и потомство находятся в группе повышенного риска для развития ретинобластомы. Он также иногда может помочь лечение выбор, так как пациенты с наследственной формой ретинобластомы может быть повышенный риск развития рецидивных опухолей или других видов рака, в частности, при лучевой терапии. Это полезно для семьи ребенка с диагнозом ретинобластома, чтобы встретиться с врачом-генетиком такие как генетический консультант и/или генетик. Эти специалисты могут помочь чтобы выяснить шансы на то, что ретинобластома передается по наследству и способствовать генетическому тестированию при желании.

Если пациент с односторонней или двусторонней ретинобластомы имеет относительную или родственники с ретинобластомой, можно предположить, что у них есть наследственных форм ретинобластомы. Однако, нельзя предположить, что пациентов без семейной истории болезни имеет эпизодический форма.

Даже при отсутствии семейной истории, в большинстве случаев двусторонние и трехсторонняя ретинобластома наследуется, как и в большинстве случаев односторонний, мультифокальная ретинобластома. Однако, только 15 процентов односторонние, случаях отвлекающими ретинобластома наследуется.

Единственный способ установить, имеет ли кто-то наследственную форму ретинобластомы, — это увидеть, изменяется или удаляется ген ретинобластомы в клетках крови, полученных из образца крови. Приблизительно от 5 до 8 процентов людей с ретинобластомой имеют хромосомную аномалию с участием Гена RB1, которая может быть обнаружена, глядя на их хромосомы под микроскопом. Хромосомы можно увидеть, получив образец крови. Если этот тип хромосомной аномалии обнаружены  у ребенка, затем анализ родительских хромосом должен быть выполнен. Если один из родителей обладает хромосомной аномалией, то они имеют более высокий риск для других отпрысков с ретинобластомой. Тестирование хромосомы и им будут рекомендованы для кровными родственниками родитель с ненормальностью.

Обычно, однако, хромосомные аномалии не обнаружены у ребенка с ретинобластомой. В этом случае специализированные тесты ДНК, которые ищут небольшой РБ1 изменения Гена должны быть выполнены на клетки крови. ДНК тестирование может быть сложным, трудоемким и дорогим, так как есть множество возможных РБ1 изменения Гена, который может вызвать ген, чтобы стать нефункциональные.

Если образец опухоли, то рекомендуется, что ДНК-тестирование быть выполнены на опухолевые клетки до анализа ДНК клеток крови. Эти испытания, как правило, может выявить изменения Гена/делеции в РБ1 гены, которые вызвали опухоль, чтобы развиваться. В некоторых случаях, Гена rb1 изменений/удалений не нашли в клетках опухоли (около 20% ЛB1 генных изменений или исключений не прощупывается). В этих случаях ДНК испытания клетки крови, не сможет ли кто-то влияет с наследуется или не наследуется форма ретинобластомы.

Если изменения в обоих РБ1 генов обнаруживаются в опухолевых клетках и затем эти же изменения можно посмотреть на клетки крови. Если Гена rb1 является удален или изменен во всех исследованных клетках крови, пациент может быть предполагается, что были рождены с изменен/удален Гена rb1 во всех его ее клетки. У этого человека есть 50% вероятность передачи Гена rb1 изменение/удаление на его или ее детей. Большую часть времени, это изменение/удаление унаследованы от родителей. Иногда Гена изменение/удаление произошло спонтанно в исходной ячейки образуется, когда яйцеклетка и сперматозоид объединились в концепции (де Ново).

Если РБ1 изменение Гена/удаление встречается во всех протестированных клетках крови, оба родителя должны пройти проверку крови, чтобы проверить тот же Гена rb1 изменение/удаление. Если РБ1 ген изменение/удаление выявленных в одном из родители, можно предположить, что ретинобластома была унаследована и что братья и сестры имеют 50-процентный шанс унаследовать измененный ген. Более дальние родственники по крови родителя с выявленными Гена rb1 изменение/удаление также может быть на риск развития ретинобластомы. Братья, сестры и другие родственники могли пройти ДНК-тестирование, чтобы увидеть, если они имеют унаследовал ген РБ1 изменение/удаление.

Если РБ1 ген изменение/удаление не определено либо из родителей, то результаты могут быть более трудно интерпретировать. В этом случае есть 90 до 94% вероятность того, что ретинобластома не был унаследован.

В некоторых случаях, человек с ретинобластомой имеют Гена rb1 изменение/удаление обнаруженного в их крови клетки. Это можно предположить, что этот человек не унаследовать от ретинобластомы любой из родителей. Братьями и сестрами и другими родственниками, следовательно, не быть в повышенный риск развития ретинобластомы. Потомство будет повышенный риск, поскольку некоторые из яйцеклетки или сперматозоиды могут иметь изменен/удален Гена rb1. Риски для потомства, вероятно, будет меньше чем на 50 процентов.

В семьях, где есть несколько членов семьи, страдающих ретинобластома, образцы крови у нескольких членов семьи, нередко проанализированы и сравнены с помощью анализа ДНК. Девяносто пять процентов время, этот вид анализа способен обнаружить закономерности в ДНК, которые связанные с изменением Гена rb1 в этой конкретной семье. Когда закономерность, риск, родственники могут быть проверены, чтобы установить, является ли они унаследовали ген РБ1 изменение/удаление.

ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ Если хромосомы или ДНК определяет Гена rb1/удаление в кто-то кровяные клетки, затем пренатальное тестирование может быть выполнено на потомство этого человека. В амниоцентез или биопсия хориона может быть использовано для получения клеток плода, которые могут быть проанализированы для РБ1 ген изменение/удаление или как хромосомная аномалия.

Лечение

Различные классификации (постановки) системы используются для определения степени тяжести ретинобластома и помощь в выборе соответствующий план лечения. Наиболее широко используется система стадирования является Система Риз-Эллсворт. Эта система используется для классификации внутриглазных опухолей и предсказать, какие опухоли являются достаточно выгодными, что зрелище может быть поддерживается. Риз-Эллсворт система классификации делятся на несколько групп:

  • I группа (очень благоприятное для поддержания зрения): малые одиночные или множественные опухоли, менее чем в 6,4 мм (1 дюйм равен 25.4 мм), расположена на уровне или ниже экватора глаза.
  • Группа II (благоприятные для поддержания зрения): одиночные или множественные опухоли, 6.4 до 16 мм, расположенная на или позади экватора глаз.
  • Группа III (возможно для поддержания зрения): любая опухоль, расположенная в впереди экватора глаза, или солитарная опухоль более 16 мм в размер и находится позади экватора глаза.
  • IV группа (неблагоприятные для поддержания зрения): множественные опухоли, некоторые больше, чем 16 мм в размер, или любой опухоли, распространяющиеся в передней части наружной края сетчатки (ора серрата).
  • V группа (очень неблагоприятный для поддержания зрения): большие опухоли с более чем половиной сетчатки или стекловидного высева, в котором небольшие кусочки опухоли разрываются и плавающие вокруг внутри глаз.

При выборе плана лечения, первым критерием является определение является ли рак локализованным внутри глаза (intralocular) или распространился на другие части тела (extralocular). Внутриглазное ретинобластома может включать в сетчатке или может включать другие части глаз. В ретинобластомы экстраокулярных может включать только ткани вокруг глаз или может повлечь распространение рака в мозг или другим частям тела.

Важно также установить, является ли рак односторонний (один глаз) или двусторонней (оба глаза), мультифокальным или отвлекающими. Для того, чтобы опухоли должны быть рассмотрены мультифокальные, они должны были появиться независимо и не в результате распространения раковых клеток. Важно также для проверки трехсторонняя ретинобластома.

Выбор метода лечения зависит от размера и количества опухолей, является ли рак является односторонним или двусторонним, а также является ли рак распространился на другим частям тела. Цель лечения состоит в том, чтобы вылечить рак и предотвратить столько потеря зрения, как это возможно.

ЛЕЧЕНИЕ ВНУТРИГЛАЗНЫХ ОПУХОЛЕЙ. Хирургическое удаление пораженного глаза (энуклеация) выполняется, когда опухоль(ы) настолько велика и обширна, что сохранение видимости не возможно. Эта операция проводится под общим наркозом и обычно занимает меньше часа. Большинство детей, перенесших эту операцию, может покинуть больницу в тот же день. Временный мяч помещается в глаза гнездо после операции. Примерно через три недели после операции пластик искусственный глаз (протез), который выглядит как нормальный глаз вставленный в глазницу.

Лучевая терапия часто используется для лечения больших опухолей, когда возможно сохранение зрения. Внешняя лучевая терапия включает фокусировку луча излучения на глаз. Если опухоль не распространилась широко, луч излучения может быть сфокусирован на раковых клетках сетчатки. Если рак обширен, может потребоваться лучевое лечение всего глаза. Наружное лучевое излучение проводится амбулаторно и обычно происходит в течение трех-четырех недель.

Некоторым детям может понадобиться успокоительные перед началом лечения. Этого типа терапия может привести к временной потере участок волос на спине головы и небольшой участок «солнце-сожгли» кожу. Долгосрочный побочные эффекты лучевой терапии могут включать катаракту, зрение проблемы, кровотечение из сетчатки, и снижение роста костей на боковые части головы. Человек с наследственной формой ретинобластомы имеют повышенный риск развития других видов рака в результате этой терапии. Поэтому определенное внимание должно быть уделено альтернативное лечение терапии для людей с наследственная форма ретинобластомы.

Терапия фотокоагуляции часто использована совместно с лучевой терапией но может быть использована самостоятельно для того чтобы обработать небольшие опухоли которые расположены на задней части глаза. Фотокоагуляция предполагает использование лазера для разрушения раковых клеток. Данный вид лечения выполняется под местной или общей анестезией и обычно не связан с пост-процедурных боль .

Термотерапия также часто используется в сочетании с лучевой терапией или медикаментозная терапия ( химиотерапия ). Теплолечение предусматривает использование тепла, чтобы помочь уменьшить раковые клетки. В тепло используется либо на весь глаз или локализован в зоне опухоли. Это проводится под местным или общим обезболиванием и, как правило, не болезненные.

Cryotherapy is a treatment often used in conjunction with radiation therapy but can also be used alone on small tumors located on the front part of the retina. Cryotherapy involves the use of intense cold to destroy cancer cells and can result in harmless, temporary swelling of the external eye and eyelids that can last for up to five days. Eye drops or ointment are sometimes provided to reduce the swelling.

Брахитерапия включает применение радиоактивных материалов в внешняя поверхность глаза у основания опухоли. Обычно он используется при опухолях средних размеров. А пациенты этого типа процедуры как правило, госпитализированы от трех до семи дней. В течение этого времени, он или она проходит одна операция, чтобы прикрепить радиоактивных материалов и одна операция чтобы удалить его. Глазные капли часто назначают на три-четыре недели после операции для предотвращения воспаления и инфекции. В долгосрочные побочные эффекты этого лечения могут включать катаракту и повреждение сетчатки, что может привести к ухудшению зрения.

Внутривенно один или более препаратов (химиотерапии) часто используется для лечения как крупных, так и небольших опухолях. Химиотерапия иногда использован, чтобы сократить опухоли до других процедур, таких как лучевая терапия или брахитерапии. Иногда он также используется только для лечения очень маленьких опухоли.

Чайлдс правый глаз полностью покрыт опухоли, связанные с ретинобластомой. (Изготовленные На Заказ Медицинские Фото Со Стока Инк.)

Правый глаз ребенка полностью покрыта опухолеассоциированным с ретинобластомой.

(Изготовленные На Заказ Медицинские Фото Со Стока Инк.)

ЛЕЧЕНИЕ ВНУТРИГЛАЗНОГО И ОДНОСТОРОННИЕ РЕТИНОБЛАСТОМЫ Часто, к тому времени, что односторонняя ретинобластома диагностируется опухоль настолько большой, что полезной видение не может быть сохранена. В этих случаях для удаления глаза (энуклеация) является методом выбора. Другие методы лечения ненужные при энуклеации используется для лечения внутриглазного односторонние ретинобластома. Если опухоль достаточно мала, другие методы лечения, такие как внешняя лучевая терапия, фотокоагуляция, криотерапия, термотерапии, химиотерапии и брахитерапии могут быть рассмотрены.

ЛЕЧЕНИЕ ВНУТРИГЛАЗНОГО И ДВУСТОРОННЯЯ РЕТИНОБЛАСТОМА Если зрение может быть сохранено на оба глаза, лучевая терапия обоих глаз может быть рекомендован. Меньшие, более локализованные опухоли иногда может быть лечили местные методы лечения, такие как криотерапия, фотокоагуляция терапии, термотерапии и брахитерапии. Некоторые центры могут использовать химиотерапию в месте лучевой терапии, когда опухоль слишком большая, чтобы быть протезируют терапии или находятся за зрительный нерв глаза. По состоянию на начало 2000-х, многие центры не отходит от лучевой терапии и в сторонухимиотерапию, потому что это менее вероятно, чтобы вызвать будущей опухоли. Энуклеация выполняется более серьезно пострадали глаза, если взгляд не может быть сохранены в обоих.

РЕТИНОБЛАСТОМА ЭКСТРАОКУЛЯРНЫХ Там нет эффективной терапии для лечения экстраокулярных retinoblastomas. Обычно, лучевая терапия глаз и химиотерапия осуществляется.

Альтернативное лечение

По состоянию на 2004 год не существует альтернативных или дополнительных методов лечения, характерных для лечения ретинобластомы. Поскольку большинство людей с диагнозом ретинобластома-это маленькие дети,большинство альтернативных методов лечения, разработанных для лечения общего рака, не рекомендуется. Многие специалисты, однако, подчеркивают важность создания сбалансированной диеты, включая фрукты, овощи и витаминные добавки, чтобы обеспечить организм укрепляется в борьбе с рак. Некоторые выступают за использование стратегий визуализации, в котором пациентам рекомендуется визуализировать иммунные клетки своего тела атакуют и разрушают раковые клетки.

Прогноз

Лиц с интраокулярной ретинобластомой, которые не имеют трехстороннего ретинобластома, как правило, имеют хорошую приживаемость с 90-процентной вероятностью заболевания выживаемость в течение пяти лет. С тех экстраокулярных ретинобластома менее 10 процентов вероятности безрецидивной выживаемости на то же самое количество времени. Трехсторонняя ретинобластома, как правило, имеет очень плохой прогноз. Пациенты с трехсторонняя ретинобластома, которые получают лечению имеют среднюю выживаемость около восьми месяцев, а те, кто останутся без лечения средняя выживаемость примерно один месяц. Пациенты с трехсторонняя ретинобластома, которые бессимптомно на момент диагностики может иметь лучший прогноз, затем те, кто испытывают симптомы.

Пациентам с унаследованной форме односторонней ретинобластомы у 70 процентов вероятность развития ретинобластомы в другом глазу. Ретинобластома повторяется в другом глазу приблизительно 5 процентов люди с не-наследственных форм ретинобластомы, поэтому рекомендуется для даже у таких пациентов должна тщательно контролироваться. Люди с унаследованной форме ретинобластомы, которые не подверглись радиационному лечению около 26% вероятности развития рака в другой части организм в течение 50 лет после установки диагноза. Те, кто унаследовал форма, которые подверглись лучевой терапии у 58-процентный шанс развитие вторичного рака в течение 50 лет после первоначального диагноза. Большинство вторичных раковых заболеваний являются рак кожи, опухоли костей (остеосарком) и мягких тканей саркомы . Мягких тканей саркомы являются злокачественными опухолями мышц, нервов, суставов, кровеносные сосуды, глубокие ткани кожи или жира.

Профилактика

Хотя ретинобластома не может быть предотвращено, скрининга и наблюдения должны быть применены к

КЛЮЧЕВЫЕ ТЕРМИНЫ

Амниоцентез —Процедура, проводимая в 16-18 недель беременности в что игла вводится через женское брюшко в ее матки, чтобы извлечь маленький образец амниотической жидкости со всего ребенка для анализа. Либо самой жидкости или клеток из жидкости может использоваться для различных тестов, чтобы получить информацию о генетических расстройств и других заболеваний у плода.

Доброкачественная опухоль —Аномальное размножение клеток, которые не распространяются на другие части тела.

Двусторонние —Происходит с двух сторон. Например, пациент с двусторонними ретинобластома имеет этой опухоли сетчатки обоих глаз.

Брахитерапия —Способ лечения рака, таких как рак простаты, с участием имплантация возле опухоли радиоактивных зерен.

Биопсии хориона —Использовать процедуру пренатальной диагностики в 10-12 недель гестации. Под контролем УЗИ игла вводится через матери влагалище или брюшную стенку и образец хорионический мембраны. Эти клетки затем проверяются на хромосомы аномалиями или другими генетическими заболеваниями.

Хромосомы —Микроскопические нитевидные структуры в каждой клетке человеческое тело и состоящий из комплекса белков и ДНК. Люди имеют 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Хромосомы содержат генетическая информация, необходимая для прямого развития и функционирования всех клеток и систем в организме. Они передают наследственные признаки от родителей к ребенку (например, Цвет глаз) и определить, является ли ребенок будет мужчина или женщина.

Криотерапия —Использование очень низких температур зонд для замораживания и тем самым разрушать ткани. Криотерапия используется при лечении поражений кожи, Болезнь Паркинсона, некоторых видов рака, отслойка сетчатки, и катаракта. Также называется криохирургия.

ДНК —Дезоксирибонуклеиновая кислота; генетический материал в клетки, что держит унаследованные инструкции для роста, развития и клеточной функционирования.

Анализ ДНК —Анализ ДНК (генетической составляющей клетки) для того, чтобы определить изменения в генах, которые могут указать на конкретного расстройства.

Энуклеация —Хирургическое удаление глазного яблока.

Экватор —Воображаемые линии, которые опоясывают глазное яблоко и деления на глаз передней и задней половинки.

Ретинобластома экстраокулярных —Рак, который распространился от глаз к другим частям тела.

Гена —Здание блока наследования, которые содержит инструкция для производства особого белка, и состоит из молекулярная последовательность, найденная на одном из участков ДНК. Каждый ген находится на точное местоположение на хромосоме.

Интраокулярная ретинобластома —Рак сетчатки глаза, которая ограничена глаза и не распространился на другие части тела.

Злокачественные опухоли —Аномальное размножение клеток, которые могут распространиться на другие сайтах.

Мультифокальные —Имея много координаторов. Когда речь идет о болезни, это означает, что ущерб, причиненный болезнь возникает на нескольких сайтах. Когда ссылаясь на рак, это означает, что более чем одна опухоль.

Онколог —Врач, специализирующийся на диагностике и лечении рак

Офтальмолог —Врач, специализирующийся на анатомии и физиологии глаза и в диагностике и лечении глазных болезней и расстройств.

Зрительного нерва —Пучок нервных волокон, который осуществляет визуальный сообщения от сетчатку в виде электрических сигналов в мозг.

Коагуляция —Тип лечения рака, при котором раковые клетки разрушаются купить интенсивный луч лазерного света.

Пренатальное тестирование —Тестирование на заболевания, такие как генетическое состояние, в нерожденном ребенка.

Белка — Важным строительным материалом организма, белком является большая, сложная органическая молекула, состоящая из аминокислот. Она участвует в формировании структур организма и в управлении основными функциями организма человека.

Сетчатки —Внутреннее, светочувствительный слой глаза, содержащая палочки и шишки. Сетчатка преобразует изображение, которое он получает в электрическую сигналы, которые посылаются в мозг через зрительный нерв.

Соматические клетки —Все клетки тела, за исключением яиц и клетки спермы.

Опухоли —Рост ткани в результате бесконтрольного распространения клеток.

Гена-супрессора опухоли —Ген участвует в контроле нормального роста клеток и предотвращения рак.

Отвлекающими —Присутствует только одна опухоль в одном глазу.

Односторонние —Относится к одной стороне тела или только один орган в паре.

Стекловидное —Прозрачный гель, который заполняет заднюю часть глаза.

Стекловидное высева —Небольшие кусочки опухоли разрываются и плавают вокруг стекловидное.

всех лиц, подверженных риску, чтобы убедиться, что опухоль(ы) диагностируется в ранней стадии. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше вероятность, что глаза могут быть спасти и зрение сохраняется.

Скрининг людей с диагнозом ретинобластома

Дети, которым был поставлен диагноз ретинобластома должны получать периодические дилатационной сетчатки экзаменов до пятилетнего возраста. Молодой детям предстоит пройти эти оценки под наркозом. После пяти лет, рекомендуется периодическое обследование глаз. Это может быть рекомендуется для пациентов с двусторонней ретинобластомой или наследственная форма ретинобластомы периодически проходить обследование на опухоли головного мозга нашли в трехсторонняя ретинобластома. Нет никаких конкретных протоколов скрининга предназначен для обнаружения не-глазные опухоли. Все чурки и жалобы кость боль, однако, должны быть тщательно оценены.

Скрининг родственников

Когда ребенок с диагнозом ретинобластома, рекомендуется родители и дети получают расширенные сетчатки обследование врач-офтальмолог, который имеет опыт в диагностике и лечении болезни. Также рекомендуется, чтобы братья продолжают подвергаться периодическим сетчатки обследование под наркозом до трех лет. Для детей в возрасте от трех до семи лет, периодические осмотры глаз рекомендуется. Сетчатки экзамены можно избежать, если анализ ДНК указывает, что пациент имеет не наследственных форм ретинобластомы или если отпрыск не унаследовал РБ1 ген изменение/удаление. Любой родственники, которые найдены через анализ ДНК, чтобы наследовали Гена rb1 изменение/удаление должны пройти те же самые процедуры наблюдения, братья и сестры.

Детей кто-то с диагнозом ретинобластома следует также пройти периодические сетчатки обследование под наркозом. Наблюдения сетчатки должны быть выполнены, если тест ДНК докажет, что их ребенок не обладают РБ1 ген изменение/удаление. При желании, пренатальное обнаружение опухолей с помощью ультразвука также может быть выполнена. Во время УЗИ процедура, ручной инструмент, размещается у материнской утробе или нужно вставлять вагинально. Ультразвук производит звуковые волны, которые отражаются назад от структуры тела плода, создавая картину, которая может видно на видеоэкране. Если опухоль выявляется на основе этой оценки, пострадавшего малыша может быть доставлен на пару недель раньше. Это может обеспечить более ранних вмешательства и лечения.

Опасения родителей

Пристальное внимание к детской диета может быть очень полезна для пациентов с раком. Это может быть трудно, когда рак и/или лечение тем не менее, влияющие на аппетит. Весь пищевыми продуктами, включая зерновые, бобовые, свежие фрукты и овощи и высококачественные жиры, следует акцент в рационе питания, в то время как обработанные продукты следует избегать. Увеличилось потребление рыбы, особенно в холодной воде рыба, как лосось, скумбрия, палтус и тунец, является хорошим источником Омега-3 жирных кислоты. Пищевые добавки могут построить силу и помогают поддерживать его во время и после химиотерапии, радиации или хирургии.

Управляемое воображение и методы релаксации может быть полезным для детей проходя сложные процедуры. Группы поддержки для ребенка и семьи могут быть очень полезны и могут обеспечить важную эмоциональную отдушину для детей, родителей, братьев и сестер.

Ресурсы

Книги

Одну, Виктор М. и соавт. «Глаза, орбиты и придатков Структур». В Клинической Онкологии. Под ред. Д. Мартин Abeloff. Лондона: Черчилль Ливингстоун, 2000.

Херцог, Синтия Е. «Ретинобластома». В Нельсон Учебник педиатрии. Отредактировано Ричард е. Берман и соавт. Филадельфия: Сондерс, 2004.

 

(Visited 18 times, 1 visits today)
Яндекс.Метрика Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.